Для чего нужна консультации у генетика. Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить Виды анализов на генетические заболевания у пары

Генетика — наука, в основе которой - изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное (краснуха, грипп).

На консультацию к генетику, как правило, направляют, в таких случаях:

1. Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — , им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
2. Если у беременной женщины либо в ее семье болели или есть наследственные болезни.
3. Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией до 9 месяцев.
4. Когда женщина входит в возрастную группу риска: рожает ребенка после 35.
5. Употребление беременной медицинских препаратов, или наркотиков до 3-го месяца беременности.
6. Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
7. Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из самых опасных — краснуха, герпес, цитомегаловирус, .

Неплохо при планировании беременности, если консультацию пройдет и будущий отец ребенка. Андролог исследует его спермограмму. Если обнаруживаются нарушения сперматогенеза, назначают цитогенетическое исследование, в ходе которого исследуют хромосомный набор.

Генетические исследования до зачатия

Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников. При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. Специалист учтет все бесплодные браки, выкидыши, аборты.

При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11-13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора.

Генетические исследования во время беременности

Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования. При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры. Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами.

Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода. Это такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода. Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем.

Забор клеток из плаценты - биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры - 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках.

Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания.

Профилактика генных заболеваний

Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование.

В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4-1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка.

И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса.

Специально для - Мария Дулина

Консультация у генетика необходима в том случае, если в Вашей семье имеются ранние акушерские проблемы или генетические расстройства.

Если среди Ваших родственников есть такие, которые страдают болезнью Дауна, муковисцидозом, дистрофией мыщц, фенилкетонурией или ещё какими-либо заболеваниями, которые могут передаваться по наследству, то необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Также поводом для обращения к нему являются различные акушерские проблемы, возникающие на ранних сроках. Ими могут быть выкидыши, длительное бесплодие, недостаток развития плода в предыдущей беременности.

Врач-генетик проведёт обследование на предмет генетических болезней, которые могут встречаться в Вашей генетической группе. На их основе он составит необходимые рекомендации, которых нужно будет придерживаться. Возможно, врач выпишет какой-то лекарственный препарат, а также будет вести наблюдение за наступившей беременностью и в случае каких-либо подозрений назначит анализы на выявление возможных дефектов плода.

Если случилось так, что Ваш партнёр является Вашим близким родственником, то консультация становится необходимой задолго до планирования беременности. Вполне вероятно, что родителям придётся принимать решение иметь детей или нет. Если же беременность уже наступила, то врач назначит пренатальные тесты.

Советы генетиков спасли огромное количество пар, которые имели высокий риск рождения детей с различными пороками развития.

Врач-генетик - кто он? Просто модный доктор? Или его консультации необходимы всем будущим родителям? Об этом читайте в статье.

Когда ребенок заимствует у своей мамы доброту, а у папы, скажем, силу воли - это, бесспорно, хорошо. Но когда ребенок перенимает у своих родителей не самые лучшие, в общепринятом понимании, качества, про него говорят «яблоко от яблони не далеко падает». Но, к сожалению, «наследство» бывает и более «весомым». Помимо черт характера малыш может получить от своих родителей болезни или нарушения генетического характера. Подробнее об этом мы попросили рассказать врача-генетика, заведующего поликлиническим отделением Олега Валенориевича Рогина.

Олег Валенориевич, скажите, пожалуйста, в каких случаях женщине, планирующей беременность, нужна предварительная консультация генетика.

Консультация генетика необходима в том случае, если в семье будущей мамы или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания (например, фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и т.д.). В этом случае желательно предварительно провести специальное исследование, позволяющее избежать рождения больного ребенка. В России таким путем предварительно можно диагностировать около 100 наследственных заболеваний из примерно 6 тысяч существующих. Такая диагностика проводится на базе Московского генетического центра и, частично, в некоторых других.

Приведем простой пример. Предположим, что в семье будущей мамы кто-то страдает гемофилией. В этом случае до беременности женщина должна обратиться к генетику и сдать анализ на носительство этого заболевания. И если носительство будет обнаружено, необходимо будет вместе с врачом определить алгоритм действий во время беременности.

- Расскажите, пожалуйста, о взаимодействии женщины с врачом-генетиком уже во время беременности.

Согласно положению о пренатальной диагностике, беременная женщина должна проходить так называемые скрининги на хромосомные заболевания (например, синдрома Дауна). По статистике до 4% всех новорожденных рождается с теми или иными аномалиями развития. В половине, то есть в 2% случаев, это обусловлено действием во время беременности неблагоприятных факторов. В другой половине - наследственной патологией. Здесь речь идет не только о грубых пороках, но и просто о каких-то особенностях, зачастую даже не влияющих на жизнь человека.

Все наследственные аномалии в свою очередь делятся на хромосомные и моногенные.

1. Моногенные нарушения связаны с поломкой одного гена (фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия). Диагностика таких нарушений должна быть прицельной - то есть возможна только в том случае, если мы знаем что кто-то из членов семьи страдает, скажем, гемофилией.
2. Хромосомные болезни - это изменение числа генов (например, при синдроме Дауна в клетке у ребенка не 46, а 47 хромосом).

Пренатальный скрининг направлен как раз на исключение таких патологий.

Беременная женщина в обязательном порядке сдает анализы на хромосомные аномалии на сроке от 15 до 20 недель. По современным стандартам, данный скрининг вообще должен проводиться дважды - на сроке 11-13 и 15-20 недель. Также на сроке 11-13 недель делается УЗИ, при помощи которого оценивается состояние воротникового пространства, визуализация костей носа и т.д. Таким образом, проводится так называемый поиск маркеров хромосомной патологии и формирование групп риска. На 100% сказать, носит женщина здорового ребенка или больного, можно только путем проведения инвазивной процедуры.

Суть процедуры заключается в том, что иголочкой под УЗИ-контролем женщине прокалывают живот, берут ворсинку плаценты, околоплодные воды или кровь из сосудов пуповины - то есть получают клетки плодового происхождения. В них считают хромосомы: например, 46,XY - мальчик без хромосомной патологии, или, скажем, 47, ХХ,+21 - девочка с синдромом Дауна. Получая результаты анализа, женщина уже решает, рожать заведомо больного ребенка или прерывать беременность.

Несмотря на то, что эта процедура является инвазивной (то есть проводится с внедрением иголки в организм), она имеют определенный риск осложнений, который сводится, главным образом, к риску прерывания беременности. И поэтому, конечно же, такое исследование проводится только в том случае, когда расчетный риск рождения ребенка с хромосомной патологией превышает риск осложнений от процедуры. Этот риск рассчитывается на основе данных анализов крови, УЗИ, возраста женщины и с учетом анамнеза (то есть результатов предыдущих беременностей). Например, у нас в клинике есть программа, в которую закладываются все эти, а также некоторые дополнительные данные. И программа выдает расчетный риск: скажем, вероятность рождения больного ребенка составляет 1 случай на 154. Пограничным является риск 1 на 270 - то есть все, что ниже - это группа риска.

- Олег Валенориевич, а какую роль играет возраст женщины в развитии генетической патологии?

Если у мужчин сперматозоиды обновляются каждые 2,5 месяца в течение всего фертильного периода - образуются, формируются, и, если не используются, разрушаются, то у женщин количество яйцеклеток строго конечно и заложено в эмбриональном развитии. То есть все яйцеклетки уже подготовлены изначально, но застыли на последней стадии дозревания. Далее в каждую овуляцию происходит дозревание яйцеклетки.

И чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки - они дольше находятся на стадии дозревания, а значит, выше риск ошибки расхождения хромосом. Следовательно, чем старше женщина, тем выше риск именно хромосомных патологий. Поэтому возраст женщины старше 35 лет - автоматическое показание для проведения инвазивной процедуры.

Что касается мужчины, то его возраст не критичен. Согласно данным статистики, возраст мужчины несколько повышает риск развития моногенных заболеваний. Но это увеличение незначительно и не является показанием к проведению инвазивного исследования.

Поводами для опасения являются:

• наличие в роду наследственных заболеваний,
• возраст женщины более 35 лет, уже имеющийся ребенок с хромосомной патологией,
• плохие результаты биохимических анализов или УЗИ.

По статистике, общепопуляционный риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 600, в 35 лет – 1 на 270, в 40 – 1 на 100, в 44 – 1 на 40, в 49 – 1 на 7.

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Читайте в этой статье

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

• У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
• При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
• Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
• Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
• Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
• Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
• Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

• инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
• варикозное расширение вен нижних конечностей;
• проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
• отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномали и. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

• отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
• аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
• ранее наступление менопаузы;
• наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
• неоднократные неудачные попытки ЭКО;
• наличие кровного родства между супругами;
• диагноз бесплодие у одного из супругов;
• олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

• Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
• Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

• троомбофилия;
• муковисцидоз;
• тугоухость;
• гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

• и другие эндокринные нарушения;
• атеросклероз сосудов головного мозга;
• бронхиальная астма;
• онкологические заболевания;
• остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.